Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 3-methylglutaconic aciduria type III (MGA III) is an organic aciduria characterised by the association of optic atrophy and choreoathetosis with 3-methylglutaconic aciduria. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome Autosomal recessive optic atrophy plus syndromeAutosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3 Dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną MGA3 Zespół Costeffa Zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa Autosomal recessive optic atrophy type 3 Costeff optic atrophy syndrome Costeff syndrome Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia MGA3 Kod ORPHA 67047 Kod OMIM 258501 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl