3-methylglutaconic aciduria type 3

Orpha code: 67047OMIM code: 258501

Definition

3-methylglutaconic aciduria type III (MGA III) is an organic aciduria characterised by the association of optic atrophy and choreoathetosis with 3-methylglutaconic aciduria.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome
Autosomal recessive optic atrophy plus syndromeAutosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3
Dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną
MGA3
Zespół Costeffa
Zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa
Autosomal recessive optic atrophy type 3
Costeff optic atrophy syndrome
Costeff syndrome
Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia
MGA3
ORPHA code
67047
OMIM code
258501
ICD10 code
E71.1
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl