3-methylglutaconic aciduria type 3

Orpha code: 67047OMIM code: 258501

Definicja

3-methylglutaconic aciduria type III (MGA III) is an organic aciduria characterised by the association of optic atrophy and choreoathetosis with 3-methylglutaconic aciduria.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive optic atrophy plus syndrome
Autosomal recessive optic atrophy plus syndromeAutosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3
Dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną
MGA3
Zespół Costeffa
Zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa
Autosomal recessive optic atrophy type 3
Costeff optic atrophy syndrome
Costeff syndrome
Infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia
MGA3
Kod ORPHA
67047
Kod OMIM
258501
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl