Czuciowo-nerwowa utrata słuchu - przedwczesne siwienie - drżenie samoistne

Kod Orpha: 66633Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic disease characterized by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature graying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Sensorineural deafness-early graying-essential tremor syndrome
Sensorineural deafness-early graying-essential tremor syndrome
Kod ORPHA
66633
Kod OMIM
-
Kod ICD10
H90.3
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl