Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 1

Kod Orpha: 65753Kod OMIM:

Definicja

Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 (CMT1) to grupa autosomalnie dominujących demielinizujących neuropatii obwodowych charakteryzująca się osłabieniem i atrofią mięśni dystalnych, utratą czucia, zniekształceniem stóp oraz spowolnieniem prędkości przewodnictwa nerwowego.

Dane
Klasyfikacja

Grupa fenomenów

Synonimy
Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
Autosomalna dominująca demielinizująca choroba Charcot, Marie i Tooth
CMT1
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 1
CMT1
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1
Hereditary motor and sensory neuropathy type 1
Kod ORPHA
65753
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl