Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Atrophia bulborum hereditaria Choroba Norriego i Warburga Dziedziczna atrofia opuszkowa Ślepota Episkopi Episkopi blindness Norrie-Warburg disease Kod ORPHA 649 Kod OMIM 310600 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 LD21.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl