Choroba Norrie'go

Kod Orpha: 649Kod OMIM: 310600

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Atrophia bulborum hereditaria
Choroba Norriego i Warburga
Dziedziczna atrofia opuszkowa
Ślepota Episkopi
Episkopi blindness
Norrie-Warburg disease
Kod ORPHA
649
Kod OMIM
310600
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
LD21.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl