Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic chromosomal instability syndrome presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features which become more noticeable with age, growth delay, recurring sinopulmonary infections and extremely high frequency of malignancies. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy AT V1 AT V1 Ataksja-telangiektazja, wariant 1 Berlin breakage syndrome Małogłowie - Niedobór odporności - lymphoreticuloma NBS Niedobór odporności- małogłowie - niestabilność chromosomowa Zespół Seemanova typu 2 Ataxia-telangiectasia, variant 1 Berlin breakage syndrome Immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome Microcephaly-immunodeficiency-lymphoid malignancy syndrome NBS Seemanova syndrome type 2 Kod ORPHA 647 Kod OMIM 251260 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 4A01.31 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl