Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic chromosomal instability syndrome presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features which become more noticeable with age, growth delay, recurring sinopulmonary infections and extremely high frequency of malignancies. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms AT V1 AT V1 Ataksja-telangiektazja, wariant 1 Berlin breakage syndrome Małogłowie - Niedobór odporności - lymphoreticuloma NBS Niedobór odporności- małogłowie - niestabilność chromosomowa Zespół Seemanova typu 2 Ataxia-telangiectasia, variant 1 Berlin breakage syndrome Immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome Microcephaly-immunodeficiency-lymphoid malignancy syndrome NBS Seemanova syndrome type 2 ORPHA code 647 OMIM code 251260 ICD10 code Q87.8 ICD11 code 4A01.31 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl