Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzoczaszki - makrocefalii - hipotonii spowodowany mutacją H1-4

Kod Orpha: 642763Kod OMIM:

Dane

Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy

H1-4-related neurodevelopmental disorder

Rahman syndrome

Kod ORPHA

642763

Kod OMIM

Kod ICD10

Kod ICD11

*Źródło

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Opis choroby *