Mukopolisacharydoza typu 6

Kod Orpha: 583Kod OMIM: 253200

Definicja

Mucopolysaccharidosis type 6 (MPS 6) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B (ASB) leading to the accumulation of dermatan sulfate.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARSB deficiency
Choroba Maroteaux i Lamy'ego
MPS6
MPSVI
Mukopolisacharydoza typu VI
Niedobór 4-sulfatazy N-acetylgalaktozaminy
Niedobór ARSB
Niedobór arylosulfatazy B
Niedobór ASB
ASB deficiency
Arylsulfatase B deficiency
MPS6
MPSVI
Maroteaux-Lamy disease
Mucopolysaccharidosis type VI
N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Kod ORPHA
583
Kod OMIM
253200
Kod ICD10
E76.2
Kod ICD11
5C56.33

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl