Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Lissencephaly due to 17p13.3 deletion Lizencefalia spowodowana delecją 17p13.3 Monosomia 17p13.3 Telomerowa delecja 17p Monosomy 17p13.3 Telomeric deletion 17p Kod ORPHA 531 Kod OMIM 247200 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl