Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Miller-Dieker Syndrome (MDS) is a contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterised by classical lissencephaly (lissencephaly type 1) and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Lissencephaly due to 17p13.3 deletion Lizencefalia spowodowana delecją 17p13.3 Monosomia 17p13.3 Telomerowa delecja 17p Monosomy 17p13.3 Telomeric deletion 17p ORPHA code 531 OMIM code 247200 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD20.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl