Proteinoza lipidowa

Kod Orpha: 530Kod OMIM: 247100

Definicja

Proteinoza lipidowa (LP) jest rzadką genodermatozą, charakteryzującą się klinicznie zmianami śluzówkowo-skórnymi, chrypką rozwijającą się we wczesnym dzieciństwie, a czasami powikłaniami neurologicznymi.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hyalinosis cutis et mucosae
Choroba Urbacha i Wiethe'a
Hialinoza skóry i błon śluzowych
Urbach-Wiethe disease
Kod ORPHA
530
Kod OMIM
247100
Kod ICD10
E78.8
Kod ICD11
LD27.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl