Lipoid proteinosis

Orpha code: 530OMIM code: 247100

Definicja

Lipoid proteinosis (LP) is a rare genodermatosis characterized clinically by mucocutaneous lesions, hoarseness developing in early childhood and, at times, neurological complications.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Hyalinosis cutis et mucosae
Choroba Urbacha i Wiethe'a
Hialinoza skóry i błon śluzowych
Urbach-Wiethe disease
Kod ORPHA
530
Kod OMIM
247100
Kod ICD10
E78.8
Kod ICD11
LD27.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl