Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Achromatopsja jest rzadką chorobą siatkówki uwarunkowaną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się ślepotą barw, oczopląsem, wrażliwością na światło i ciężkim obniżeniem ostrości wzroku, powstałą w wyniku braku albo upośledzenie funkcji czopków. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ACHM ACHM Całkowita lub niecałkowita ślepota barw Całkowita ślepota barw Monochromacja czopków Complete or incomplete color blindness Pingelapese blindness Rod monochromacy Rod monochromatism Total color blindness Kod ORPHA 49382 Kod OMIM 616517 Kod ICD10 H53.5 Kod ICD11 9B70 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl