Achromatopsia

Orpha code: 49382OMIM code: 616517

Definicja

A rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
ACHM
ACHM
Całkowita lub niecałkowita ślepota barw
Całkowita ślepota barw
Monochromacja czopków
Complete or incomplete color blindness
Pingelapese blindness
Rod monochromacy
Rod monochromatism
Total color blindness
Kod ORPHA
49382
Kod OMIM
616517
Kod ICD10
H53.5
Kod ICD11
9B70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl