Achromatopsia

Orpha code: 49382OMIM code: 616517

Definition

A rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
ACHM
ACHM
Całkowita lub niecałkowita ślepota barw
Całkowita ślepota barw
Monochromacja czopków
Complete or incomplete color blindness
Pingelapese blindness
Rod monochromacy
Rod monochromatism
Total color blindness
ORPHA code
49382
OMIM code
616517
ICD10 code
H53.5
ICD11 code
9B70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl