Zespół szczelinowatego wielkoocza i rogówki małej

Kod Orpha: 468672Kod OMIM: 602499

Definicja

A rare genetic eye disease characterized by microcornea, coloboma of the iris and the optic disc, axial enlargement of the globe, staphyloma, and severe myopia. Additional manifestations are mild cornea plana, iridocorneal angle abnormalities with elevation of intraocular pressure, and shallow anterior chamber depth. Variable expressivity of the phenotype has been described, including unilateral or bilateral involvement, or variable extent of coloboma, among other features.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MACOM syndrome
Zespół MACOM
Kod ORPHA
468672
Kod OMIM
602499
Kod ICD10
Q15.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl