Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją TFG

Kod Orpha: 435819Kod OMIM:

Definicja

A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, decreased deep tendon reflexes of lower limbs, and mild distal sensory loss leading to gait difficulties in most patients.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT2 due to TFG mutation
CMT2 spowodowana mutacją TFG
Kod ORPHA
435819
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl