Encefalopatia glicynowa

Kod Orpha: 407Kod OMIM: 605899

Definicja

Glycine encephalopathy (GE) is an inborn error of glycine metabolism characterized by accumulation of glycine in body fluids and tissues, including the brain, resulting in neurometabolic symptoms of variable severity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
NKA
Hiperglicynemia nieketonowa
NKA
Non-ketotic hyperglycinemia
Kod ORPHA
407
Kod OMIM
605899
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
5C50.70

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl