Glycine encephalopathy

Orpha code: 407OMIM code: 605899

Definicja

Glycine encephalopathy (GE) is an inborn error of glycine metabolism characterized by accumulation of glycine in body fluids and tissues, including the brain, resulting in neurometabolic symptoms of variable severity.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
NKA
Hiperglicynemia nieketonowa
NKA
Non-ketotic hyperglycinemia
Kod ORPHA
407
Kod OMIM
605899
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
5C50.70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl