Neurodegeneracja związana z białkiem COASY

Kod Orpha: 397725Kod OMIM: 615643

Definicja

COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CoPAN
CoPAN
NBIA6
Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu z powodu mutacji COASY
NBIA6
Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation
Kod ORPHA
397725
Kod OMIM
615643
Kod ICD10
G23.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl