Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja COASY protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is a very rare, slowly progressive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by classic NBIA features. The clinical manifestations include early-onset spastic-dystonic paraparesis, oromandibular dystonia, dysarthria, parkinsonism, axonal neuropathy, progressive cognitive impairment, complex motor tics, and obsessive-compulsive disorder. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CoPAN CoPAN NBIA6 Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu z powodu mutacji COASY NBIA6 Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation Kod ORPHA 397725 Kod OMIM 615643 Kod ICD10 G23.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl