STT3A-CDG

Kod Orpha: 370921Kod OMIM: 615596

Definicja

STT3A-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by developmental delay, intellectual disability, failure to thrive, hypotonia and seizures. STT3A-CDG is caused by mutations in the gene <i>STT3A</i> (11q23.3).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDG syndrome type Iw
CDG1W
CDG-Iw
Zespół CDG typu Iw
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1w
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iw
CDG-Iw
CDG1W
Congenital disorder of glycosylation type 1w
Congenital disorder of glycosylation type Iw
Kod ORPHA
370921
Kod OMIM
615596
Kod ICD10
E77.8
Kod ICD11
5C54.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl