STT3A-CDG

Orpha code: 370921OMIM code: 615596

Definition

STT3A-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by developmental delay, intellectual disability, failure to thrive, hypotonia and seizures. STT3A-CDG is caused by mutations in the gene <i>STT3A</i> (11q23.3).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type Iw
CDG1W
CDG-Iw
Zespół CDG typu Iw
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1w
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iw
CDG-Iw
CDG1W
Congenital disorder of glycosylation type 1w
Congenital disorder of glycosylation type Iw
ORPHA code
370921
OMIM code
615596
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl