Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu

Kod Orpha: 369Kod OMIM: 232700

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Choroba Hersa
GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Choroba spichrzania glikogenu typu 6B
Glikogenoza spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
Glikogenoza typu 6B
GSD spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
GSD typu 6B
Niedobór fosforylazy wątrobowej
Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu
GSD type 6
GSD type VI
Glycogen storage disease type 6
Glycogen storage disease type VI
Glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Glycogenosis type 6
Glycogenosis type VI
Hepatic glycogen phosphorylase deficiency
Hepatic phosphorylase deficiency
Hers disease
Liver glycogen phosphorylase deficiency
Kod ORPHA
369
Kod OMIM
232700
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl