Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency

Orpha code: 369OMIM code: 232700

Definition

Liver phosphorylase deficiency, or glycogen storage disease type 6b (Hers' disease, GSD 6b) is a benign and rare form of glycogen storage disease.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Choroba Hersa
GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Choroba spichrzania glikogenu typu 6B
Glikogenoza spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
Glikogenoza typu 6B
GSD spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
GSD typu 6B
Niedobór fosforylazy wątrobowej
Niedobór wątrobowej fosforylazy glikogenu
GSD type 6
GSD type VI
Glycogen storage disease type 6
Glycogen storage disease type VI
Glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency
Glycogenosis type 6
Glycogenosis type VI
Hepatic glycogen phosphorylase deficiency
Hepatic phosphorylase deficiency
Hers disease
Liver glycogen phosphorylase deficiency
ORPHA code
369
OMIM code
232700
ICD10 code
E74.0
ICD11 code
5C51.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl