Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu

Kod Orpha: 368Kod OMIM: 232600

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Choroba McArdle'a
GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Choroba spichrzania glikogenu (GSD) typu 5
Glikogenoza spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
Glikogenoza typu 5
GSD spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
GSD typu 5
Niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenowej
GSD type 5
GSD type V
Glycogen storage disease type 5
Glycogen storage disease type V
Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Glycogenosis type 5
Glycogenosis type V
McArdle disease
Myophosphorylase deficiency
Kod ORPHA
368
Kod OMIM
232600
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl