Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Myophosphorylase deficiency (McArdle's disease), or glycogen storage disease type 5 (GSD5) , is a severe form of glycogen storage disease characterized by exercise intolerance. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Choroba McArdle'a GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Choroba spichrzania glikogenu (GSD) typu 5 Glikogenoza spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu Glikogenoza typu 5 GSD spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu GSD typu 5 Niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenowej GSD type 5 GSD type V Glycogen storage disease type 5 Glycogen storage disease type V Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogenosis type 5 Glycogenosis type V McArdle disease Myophosphorylase deficiency Kod ORPHA 368 Kod OMIM 232600 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl