Pierwotna łagodna skóra kręta ciemienia

Kod Orpha: 357225Kod OMIM: 219300

Definicja

*Pierwotna skóra kręta ciemienia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry właściwej, która charakteryzuje się powolnym, postępującym zgrubieniem skóry głowy. Skóra głowy unosi się, tworząc wypukłości oraz bruzdy o symetrycznym rozmieszczeniu, przypominające zakręty mózgowe. Nie można ich wygładzić poprzez naciąganie lub ucisk. Towarzyszą wady narządu wzroku (np. zaćma wrodzona) i/lub zaburzenia układu nerwowego (np. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, encefalopatia).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
357225
Kod OMIM
219300
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
EE7Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl