Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Pierwotna skóra kręta ciemienia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry właściwej, która charakteryzuje się powolnym, postępującym zgrubieniem skóry głowy. Skóra głowy unosi się, tworząc wypukłości oraz bruzdy o symetrycznym rozmieszczeniu, przypominające zakręty mózgowe. Nie można ich wygładzić poprzez naciąganie lub ucisk. Towarzyszą wady narządu wzroku (np. zaćma wrodzona) i/lub zaburzenia układu nerwowego (np. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, encefalopatia). Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 357225 Kod OMIM 219300 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 EE7Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl