Hiperimmunoglobulinemia D z gorączką okresową

Kod Orpha: 343Kod OMIM: 260920

Definicja

A rare autoinflammatory disease, and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterized by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhea, arthralgia and skin manifestations.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
HIDS
Częściowy Niedobór kinazy mewalonianowej
HIDS
Hyperimmunoglobinemia D z gorączką nawracającą
Zespół hiper-IgD
Zespół hiperimmunoglobulinemii D
Hyper-IgD syndrome
Hyperimmunoglobinemia D with recurrent fever
Hyperimmunoglobulinemia D syndrome
Partial mevalonate kinase deficiency
Kod ORPHA
343
Kod OMIM
260920
Kod ICD10
E85.0
Kod ICD11
4A60.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl