Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Reticular dysgenesis is the most severe form of severe combined immunodeficiency (SCID; see this term) and is characterized by bilateral sensorineural deafness and a lack of innate and adaptive immune functions leading to fatal septicemia within days after birth if not treated. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AK2 deficiency Choroba De Vaala Ciężki złożony Niedobór odporności z leukopenią Niedobór AK2 SCID z leukopenią Uogólniona hipoplazja hematopoetyczna Wrodzona aleukocytoza Congenital aleukocytosis De Vaal disease Generalized hematopoietic hypoplasia SCID with leukopenia Severe combined immunodeficiency with leukopenia Kod ORPHA 33355 Kod OMIM 267500 Kod ICD10 D81.0 Kod ICD11 4A01.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl