Reticular dysgenesis

Orpha code: 33355OMIM code: 267500

Definicja

Reticular dysgenesis is the most severe form of severe combined immunodeficiency (SCID; see this term) and is characterized by bilateral sensorineural deafness and a lack of innate and adaptive immune functions leading to fatal septicemia within days after birth if not treated.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
AK2 deficiency
Choroba De Vaala
Ciężki złożony Niedobór odporności z leukopenią
Niedobór AK2
SCID z leukopenią
Uogólniona hipoplazja hematopoetyczna
Wrodzona aleukocytoza
Congenital aleukocytosis
De Vaal disease
Generalized hematopoietic hypoplasia
SCID with leukopenia
Severe combined immunodeficiency with leukopenia
Kod ORPHA
33355
Kod OMIM
267500
Kod ICD10
D81.0
Kod ICD11
4A01.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl