Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2 jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na wewnątrzkomórkowe zakażenia bakteryjne i wirusowe, z towarzyszącym (lub nie) zwiększeniem stężenia IgE w surowicy. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, w zależności od rodzaju zakażenia i jego lokalizacji mogą obejmować nawracające zapalenie ucha, zapalenie zatok, infekcje płuc i skóry, zapalenie opon mózgowych i ropnie narządów wewnętrznych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency AR-HIES z powodu niedoboru TYK2 Zespół AR-hyper IgE z powodu niedoboru TYK2 Kod ORPHA 331226 Kod OMIM 611521 Kod ICD10 D82.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl