Mozaikowa ojcowska jednorodzicielska disomia całego genomu

Kod Orpha: 329813Kod OMIM:

Definicja

A rare chromosomal anomaly characterized by a combination of paternal uniparental and biparental cell lineages, leading to variable clinical presentation that predominantly includes features of Beckwith-Wiedemann syndrome and increased risk of various tumors. In addition, features of Angelman syndrome and transient neonatal diabetes might be expected.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Androgenetic/biparental mosaicism
Mozaikowatośc androgenetyczna/oburodzicielska
Mozaikowatość dotycząca całogenomowej jednorodzicielskiej UPD
Mozaikowatość dotycząca całogenomowej ojcowskiej UPD
Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism
Mosaic genome-wide paternal UPD
Kod ORPHA
329813
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q95.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl