Hipoplazja istoty białej - agnezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 3207Kod OMIM:

Definicja

A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe white matter hypoplasia, corpus callosum agenesis or extreme hypoplasia, severe intellectual disability, failure to thrive and minor midline facial dysmorphism (including hypertelorism, broad nasal root, micrognathia). There have been no further descriptions in the literature since 1993.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Curatolo-Cilio-Pessagno syndrome
Zespół Curatolo, Cilio i Pessagno
Kod ORPHA
3207
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl