Dziedziczna odwodniona stomatocytoza

Kod Orpha: 3202Kod OMIM: 616689

Definicja

Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) is a rare hemolytic anemia characterized by a decreased red cell osmotic fragility due to a defect in cation permeability, resulting in red cell dehydration and mild to moderate compensated hemolysis. Pseudohyperkalemia (loss of potassium ions from red cells on storage at room temperature) is sometimes observed.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary xerocytosis
Dziedziczna kserocytoza
Kod ORPHA
3202
Kod OMIM
616689
Kod ICD10
D58.8
Kod ICD11
3A10.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl