Rodzinny rak nerkowokomórkowy związany z translokacją MiT

Kod Orpha: 319308Kod OMIM: 300854

Definicja

MiT family translocation renal cell carcinoma (t-RCC) is a rare subtype of renal cell carcinoma with recurrent genetic abnormalities, harboring rearrangements of the <i>TFE3</i> (Xp11 t-RCC) or <i>TFEB</i> [t(6;11) t-RCC] genes. The t(6;11) t-RCC has distinctive histologic features of biphasic appearance with larger epitheloid and smaller eosinophilic cells. The symptoms are usually non-specific and include hematuria, flank pain, palpable abdominal mass and/or systemic symptoms of anemia, fatigue and fever.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Carcinoma associated with MITF/TFE translocation
Rak związany z translokacją MITF/TFE
Translocation renal cell carcinoma
Kod ORPHA
319308
Kod OMIM
300854
Kod ICD10
C64
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl