Zespół łokciowo-piersiowy

Kod Orpha: 3138Kod OMIM: 181450

Definicja

A rare congenital anomalies syndrome characterized by a variable spectrum of ulnar defects, mammary and apocrine gland hypoplasia and genital anomalies. The most frequent signs include fifth finger and dental anomalies, delayed puberty and mammary hypoplasia. Short stature and obesity are common.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Pallister ulnar-mammary syndrome
UMS
Zespół łokciowo-sutkowy Pallistera
Zespół Schinzela
Schinzel syndrome
UMS
Kod ORPHA
3138
Kod OMIM
181450
Kod ICD10
Q71.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl