Ulnar-mammary syndrome

Orpha code: 3138OMIM code: 181450

Definicja

A rare congenital anomalies syndrome characterized by a variable spectrum of ulnar defects, mammary and apocrine gland hypoplasia and genital anomalies. The most frequent signs include fifth finger and dental anomalies, delayed puberty and mammary hypoplasia. Short stature and obesity are common.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Pallister ulnar-mammary syndrome
UMS
Zespół łokciowo-sutkowy Pallistera
Zespół Schinzela
Schinzel syndrome
UMS
Kod ORPHA
3138
Kod OMIM
181450
Kod ICD10
Q71.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl