Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia

Kod Orpha: 3051Kod OMIM: 601358

Definicja

A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by short stature, sparse hair, characteristic coarse face, brachydactyly with prominent interphalangeal joints, seizures and intellectual disability. Facial characteristics include triangular shaped face, dense and prominent eyelashes, rounded premaxilla, broad nasal base, thick alae nasi, upturned nasal tip, broad philtrum, thin upper vermilion, thick and everted lower vermilion and wide mouth.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome
Zespół Nicolaidesa i Baraitsera
Kod ORPHA
3051
Kod OMIM
601358
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl