Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Niedobór karboksylazy pirogronianowej to rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się kwasicą metaboliczną, niedoborem wzrostu i masy ciała, opóźnieniem rozwoju i nawracającymi drgawkami w młodym wieku u ciężko chorych pacjentów. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Ataxia with lactic acidosis type 2 Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2 Ataksja z kwasicą mleczanową typu II Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej Zespół Leigha z powodu niedoboru PC Ataxia with lactic acidosis type II Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency Leigh syndrome due to PC deficiency Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency Kod ORPHA 3008 Kod OMIM 266150 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.03 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl