Zespół zwężenia szpary powiekowej i niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo

Kod Orpha: 2728Kod OMIM: 249620

Definicja

Ohdo blepharophimosis syndrome (OBS) is a multiple congenital malformation syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BMRS, Ohdo type
BMRS, typu Ohdo
Zespół Ohdo
Zespół Ohdo, Madokoro i Sonoda
Zespół zwężenia szpary powiekowej, typ Ohdo
Blepharophimosis syndrome, Ohdo type
Ohdo syndrome
Ohdo-Madokoro-Sonoda syndrome
Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo
Kod ORPHA
2728
Kod OMIM
249620
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl