Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type

Orpha code: 2728OMIM code: 249620

Definition

A multiple congenital malformation syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
BMRS, Ohdo type
BMRS, typu Ohdo
Zespół Ohdo
Zespół Ohdo, Madokoro i Sonoda
Zespół zwężenia szpary powiekowej, typ Ohdo
Blepharophimosis syndrome, Ohdo type
Ohdo syndrome
Ohdo-Madokoro-Sonoda syndrome
Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo
ORPHA code
2728
OMIM code
249620
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl