Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type

Orpha code: 2728OMIM code: 249620

Definicja

A multiple congenital malformation syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
BMRS, Ohdo type
BMRS, typu Ohdo
Zespół Ohdo
Zespół Ohdo, Madokoro i Sonoda
Zespół zwężenia szpary powiekowej, typ Ohdo
Blepharophimosis syndrome, Ohdo type
Ohdo syndrome
Ohdo-Madokoro-Sonoda syndrome
Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej typu Ohdo
Kod ORPHA
2728
Kod OMIM
249620
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl