Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, syndromic genetic deafness disease characterized by symmetric or asymmetric knuckle pads (typically located on the distal and interphalangeal joints), leukonychia, diffuse palmoplantar keratoderma, and congenital, mild to moderate sensorineural deafness. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Bart-Pumphrey syndrome Zespół Barta i Pumphrey'a Zespół knuckle pads-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-hiperkeratoza dłoni i stóp Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar keratoderma syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural hearing loss-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural hearing loss-palmoplantar keratoderma syndrome Kod ORPHA 2698 Kod OMIM 149200 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl