Postać pośrednia choroby syropu klonowego

Kod Orpha: 268162Kod OMIM: 615135

Definicja

Intermediate maple syrup urine disease (intermediate MSUD) is a milder form of MSUD (see this term) characterized by persistently raised branched-chain amino acids (BCAAs) and ketoacids, but fewer or no acute episodes of decompensation.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Intermediate BCKD deficiency
Pośredni Niedobór BCKD
Pośredni Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych
Postać pośrednia MSUD
Intermediate MSUD
Intermediate branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
268162
Kod OMIM
615135
Kod ICD10
E71.0
Kod ICD11
5C50.D0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl