Aplazja kości strzałkowej - złożona brachydaktylia

Kod Orpha: 2639Kod OMIM: 228900

Definicja

A rare syndrome characterised by severe reduction or absence of the fibula and complex brachydactyly. Less than 30 cases have been described in the literature so far. The syndrome is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 gene (<i>GDF5</i>).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Du Pan syndrome
Zespół Du Pan
Kod ORPHA
2639
Kod OMIM
228900
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl