Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu 1 i 3

Kod Orpha: 2636Kod OMIM: 210730

Definicja

A rare, severe, primary bone dysplasia characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MOPD types I and III
MOPD typy I i III
Pierwotna niskorosłość mikrocefaliczna, typu Crachami
Pierwotna niskorosłość osteodysplastyczna mikrocefaliczna typu Taybiego i Lindera
Zespół Taybiego i Lindera
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, Taybi-Linder type
Primordial microcephalic dwarfism, Crachami type
Taybi-Linder syndrome
Kod ORPHA
2636
Kod OMIM
210730
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD20.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl