Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by severe lactic acidosis, developmental delay and hypotonia. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy PDHBD Niedobór składnika podjednostki beta kompleksu E1 dehydrogenzay pirogronianowej PDHBD Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit beta deficiency Kod ORPHA 255138 Kod OMIM 614111 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.02 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl