Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by severe lactic acidosis, developmental delay and hypotonia. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy PDHBD Niedobór składnika podjednostki beta kompleksu E1 dehydrogenzay pirogronianowej PDHBD Pyruvate dehydrogenase complex E1 component subunit beta deficiency Kod ORPHA 255138 Kod OMIM 614111 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.02 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl