Autosomalna recesywna ataksja spastyczna - zanik nerwu wzrokowego - dyzartria

Kod Orpha: 254343Kod OMIM: 613672

Definicja

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive spastic ataxia type 4
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4
SPAX4
SPAX4
Kod ORPHA
254343
Kod OMIM
613672
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl