Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome

Orpha code: 254343OMIM code: 613672

Definicja

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive spastic ataxia type 4
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4
SPAX4
SPAX4
Kod ORPHA
254343
Kod OMIM
613672
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl