Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome

Orpha code: 254343OMIM code: 613672

Definition

A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Autosomal recessive spastic ataxia type 4
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 4
SPAX4
SPAX4
ORPHA code
254343
OMIM code
613672
ICD10 code
E88.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl