Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare acrofacial dysostosis that is characterized by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital rays and ulnar hypoplasia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedemann type Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Genee i Wiedmanna Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z pozaosiowymi wadami kończyn Pozaosiowa dyzostoza kończynowa Zespół Millera Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies Miller syndrome POADS Postaxial acrodysostosis Kod ORPHA 246 Kod OMIM 263750 Kod ICD10 Q75.4 Kod ICD11 LD25.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl